Rasgo
Heart murmur
An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.
Resumen
- También conocido como
- Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test32 genes asociados a Heart murmur
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Heart murmur. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GATA5GATA binding protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD6SMAD family member 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOBapolipoprotein B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAAalpha glucosidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CICcapicua transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | No registrado | En 1 afección |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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