Rasgo
Depleted blood volume
Nombre clínico: Hypovolemia
An decrease in the amount of intravascular fluid, particularly in the volume of the circulating blood.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Depleted blood volume. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GCKglucokinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYO5Bmyosin VB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX3syntaxin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AQP2aquaporin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYLKmyosin light chain kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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