Rasgo

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

Sistema corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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41 genes asociados a Scaphocephaly

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Scaphocephaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Siempre	En 1 afección
DPH1diphthamide biosynthesis 1	Siempre	En 2 afecciones
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer	Siempre	En 1 afección
RYR1ryanodine receptor 1	Siempre	En 1 afección
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Siempre	En 1 afección
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Siempre	En 1 afección
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Siempre	En 1 afección
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
IFT43intraflagellar transport 43	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
KPTNkaptin, actin binding protein	Frecuente (30–79 %)	En 2 afecciones
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
TRAIPTRAF interacting protein	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	A veces (5–29 %)	En 1 afección
DPH2diphthamide biosynthesis 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
IFT140intraflagellar transport 140	A veces (5–29 %)	En 1 afección
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	A veces (5–29 %)	En 1 afección
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5	A veces (5–29 %)	En 1 afección
KIF15kinesin family member 15	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NFIXnuclear factor I X	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PRIM1DNA primase subunit 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RFX7regulatory factor X7	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SOX6SRY-box transcription factor 6	A veces (5–29 %)	En 1 afección
AGO2argonaute RISC catalytic component 2	Raro (1–4 %)	En 1 afección
GLI3GLI family zinc finger 3	Raro (1–4 %)	En 2 afecciones
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Raro (1–4 %)	En 1 afección
CNTN1contactin 1	No registrado	En 1 afección
FBN1fibrillin 1	No registrado	En 1 afección
FBN2fibrillin 2	No registrado	En 1 afección
IDSiduronate 2-sulfatase	No registrado	En 1 afección
IFT122intraflagellar transport 122	No registrado	En 1 afección
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	No registrado	En 1 afección
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	No registrado	En 1 afección
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor	No registrado	En 1 afección

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Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Long, narrow head

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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