Rasgo
Displaced pupil
Nombre clínico: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Resumen
- También conocido como
- Corectopia
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Displaced pupil. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Siempre | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Siempre | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Siempre | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RHOAras homolog family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | No registrado | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | No registrado | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAB21L2mab-21 like 2 | No registrado | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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