Variantes
Variantes de FBN1
Las 509 variantes de FBN1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>C | Exón 2 | 48.644.769 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.989-1G>C | Intrón 9 | 48.520.818 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4583-5A>G | Intrón 37 | 48.468.107 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5065+2_5065+3insT | Intrón 41 | 48.463.896 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6453C>T | Exón 53 | 48.437.004 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.7204+1G>T | Intrón 58 | 48.427.566 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.7330+3_7330+6del | Intrón 59 | 48.425.732 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C67R | c.199T>C | Exón 3 | 48.613.058 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C210Y | c.629G>A | Exón 7 | 48.537.718 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C304Y | c.911G>A | Exón 9 | 48.526.207 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C358Y | c.1073G>A | Exón 10 | 48.520.733 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C460Y | c.1379G>A | Exón 12 | 48.515.476 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C494S | c.1481G>C | Exón 13 | 48.513.656 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C513F | c.1538G>T | Exón 13 | 48.513.599 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C570R | c.1708T>C | Exón 14 | 48.510.050 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C617Y | c.1850G>A | Exón 16 | 48.505.135 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C763G | c.2287T>G | Exón 19 | 48.497.272 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C763R | c.2287T>C | Exón 19 | 48.497.272 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C875Y | c.2624G>A | Exón 22 | 48.495.176 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C887Y | c.2660G>A | Exón 22 | 48.495.140 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C890Y | c.2669G>A | Exón 22 | 48.495.131 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1097Y | c.3290G>A | Exón 27 | 48.488.160 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1153R | c.3457T>C | Exón 28 | 48.487.318 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1159Y | c.3476G>A | Exón 29 | 48.487.188 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1201X | c.3603C>A | Exón 30 | 48.485.483 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1236Y | c.3707G>A | Exón 30 | 48.485.379 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1361R | c.4081T>C | Exón 33 | 48.474.534 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1444S | c.4330T>A | Exón 35 | 48.472.557 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1470dup | c.4407_4409dup | Exón 36 | 48.470.683 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1470Y | c.4409G>A | Exón 36 | 48.470.684 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1472R | c.4414T>C | Exón 36 | 48.470.679 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1853Y | c.5558G>A | Exón 46 | 48.448.881 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1916Y | c.5747G>A | Exón 47 | 48.446.747 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1942X | c.5826C>A | Exón 48 | 48.445.467 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1989F | c.5966G>T | Exón 49 | 48.444.612 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2011Y | c.6032G>A | Exón 49 | 48.444.546 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2085Y | c.6254G>A | Exón 51 | 48.437.827 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2137Y | c.6410G>A | Exón 53 | 48.437.047 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2164Y | c.6491G>A | Exón 53 | 48.436.966 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2181R | c.6541T>C | Exón 54 | 48.434.669 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2221Y | c.6662G>A | Exón 55 | 48.432.943 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2274R | c.6820T>C | Exón 56 | 48.430.722 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2289S | c.6866G>C | Exón 56 | 48.430.676 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2339Y | c.7016G>A | Exón 58 | 48.427.755 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2390Sfs*15 | c.7167_7168del | Exón 58 | 48.427.602 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2470F | c.7409G>T | Exón 60 | 48.425.413 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2550S | c.7648T>A | Exón 62 | 48.421.609 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2592F | c.7775G>T | Exón 63 | 48.420.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2631Y | c.7892G>A | Exón 64 | 48.415.695 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D490Y | c.1468G>T | Exón 12 | 48.515.387 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1197N | c.3589G>A | Exón 29 | 48.487.075 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1238N | c.3712G>A | Exón 30 | 48.485.374 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1487N | c.4459G>A | Exón 36 | 48.470.634 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E383K | c.1147G>A | Exón 10 | 48.520.659 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E2169X | c.6505G>T | Exón 54 | 48.434.705 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E2417_N2420del | c.7251_7262del | Exón 59 | 48.425.806 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1211del | c.3632_3634del | Exón 30 | 48.485.451 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1912del | c.5734_5736del | Exón 47 | 48.446.757 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G267Lfs*61 | c.799_805del | Exón 8 | 48.534.136 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G544R | c.1630G>A | Exón 14 | 48.510.128 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1185D | c.3554G>A | Exón 29 | 48.487.110 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1217D | c.3650G>A | Exón 30 | 48.485.436 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1567Vfs*14 | c.4700del | Exón 38 | 48.467.984 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2514R | c.7540G>A | Exón 61 | 48.421.982 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2514X | c.7540G>T | Exón 61 | 48.421.982 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2668C | c.8002G>T | Exón 64 | 48.415.585 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2684Vfs*21 | c.8051delinsTT | Exón 64 | 48.415.536 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I2806Nfs*28 | c.8416dup | Exón 66 | 48.411.189 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M1384_G1385del | c.4149_4154del | Exón 34 | 48.474.310 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N2461Kfs*221 | c.7383del | Exón 60 | 48.425.438 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N2526S | c.7577A>G | Exón 62 | 48.421.680 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1419X | c.4255C>T | Exón 35 | 48.472.632 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q2830X | c.8488C>T | Exón 66 | 48.411.118 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R344C | c.1030C>T | Exón 10 | 48.520.776 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R464C | c.1390C>T | Exón 12 | 48.515.465 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R485C | c.1453C>T | Exón 12 | 48.515.402 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1692del | c.5076_5078del | Exón 42 | 48.463.227 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1840C | c.5518C>T | Exón 45 | 48.452.589 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1915C | c.5743C>T | Exón 47 | 48.446.751 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2150C | c.6448C>T | Exón 53 | 48.437.009 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2335W | c.7003C>T | Exón 58 | 48.427.768 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2576C | c.7726C>T | Exón 63 | 48.420.780 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2694X | c.8080C>T | Exón 65 | 48.412.715 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2776X | c.8326C>T | Exón 66 | 48.411.280 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S113C | c.338C>G | Exón 4 | 48.610.736 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T679Afs*33 | c.2034_2052del | Exón 17 | 48.503.847 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V789Cfs*13 | c.2364dup | Exón 20 | 48.496.154 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y519C | c.1556A>G | Exón 13 | 48.513.581 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y1186C | c.3557A>G | Exón 29 | 48.487.107 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y1427C | c.4280A>G | Exón 35 | 48.472.607 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y1509C | c.4526A>G | Exón 37 | 48.468.468 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y1962C | c.5885A>G | Exón 48 | 48.445.408 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y2149C | c.6446A>G | Exón 53 | 48.437.011 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y2793C | c.8378A>G | Exón 66 | 48.411.228 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A882V | c.2645C>T | Exón 22 | 48.495.155 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A986Qfs*13 | c.2956del | Exón 25 | 48.489.976 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1728V | c.5183C>T | Exón 42 | 48.463.123 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.3G>A | Exón 2 | 48.644.767 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.164+1del | Intrón 2 | 48.644.604 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.164+1G>A | Intrón 2 | 48.644.605 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |