Rasgo
Small hand
Disproportionately small hand.
Resumen
- También conocido como
- Disproportionately small hands, Small hands
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test130 genes asociados a Small hand
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small hand. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Siempre | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Siempre | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Siempre | En 1 afección |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Siempre | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Siempre | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MIR140microRNA 140 | Siempre | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Siempre | En 1 afección |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Siempre | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 4 afecciones |
| SNAPINSNAP associated protein | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Siempre | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MEG3maternally expressed 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
Mostrar 90 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNND2catenin delta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 7 afecciones |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NTNG1netrin G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF2ring finger protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WDR26WD repeat domain 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | No registrado | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | No registrado | En 1 afección |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HTThuntingtin | No registrado | En 1 afección |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| KIFBPkinesin family binding protein | No registrado | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | No registrado | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | No registrado | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas