Rasgo
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Resumen
- También conocido como
- Thin cortices
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test24 genes asociados a Thin bony cortex
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Thin bony cortex. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Siempre | En 1 afección |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Siempre | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Siempre | En 1 afección |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Siempre | En 1 afección |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | No registrado | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | No registrado | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas