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Rasgo
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Resumen
Cutis marmorataHP:0000965
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Obtener mi Genome Test77 genes asociados a Cutis marmorata
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cutis marmorata. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Siempre | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Siempre | En 1 afección |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Siempre | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Siempre | En 1 afección |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| NFIAnuclear factor I A | Siempre | En 2 afecciones |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MYLKmyosin light chain kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 37 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | No registrado | En 1 afección |
| CBScystathionine beta-synthase | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | No registrado | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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