Rasgo
Descending aortic dissection
A separation of the layers within the wall of the descending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.
Resumen
- También conocido como
- Type B aortic dissection
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Descending aortic dissection. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MYLKmyosin light chain kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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