Rasgo
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test28 genes asociados a Ectopia lentis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ectopia lentis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Siempre | En 1 afección |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 8 afecciones |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CBScystathionine beta-synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRIM44TRIM family member 44 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | No registrado | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | No registrado | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | No registrado | En 1 afección |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | No registrado | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| SUOXsulfite oxidase | No registrado | En 1 afección |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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