Rasgo
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Resumen
- También conocido como
- Absent ribs, Decreased rib number
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test24 genes asociados a Missing ribs
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Missing ribs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYF5myogenic factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPO2R-spondin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WNT3Wnt family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | No registrado | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | No registrado | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas