Rasgo
Firm lump under the skin
Nombre clínico: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Resumen
- También conocido como
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Firm lump under the skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GLSglutaminase | Siempre | En 1 afección |
| POMPproteasome maturation protein | Siempre | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLAgalactosidase alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 41 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TLR4toll like receptor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | No registrado | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | No registrado | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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