Rasgo
Outward facing eye ball
Nombre clínico: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Outward facing eye ball. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| CBScystathionine beta-synthase | Siempre | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | Siempre | En 2 afecciones |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Siempre | En 1 afección |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| PRR12proline rich 12 | Siempre | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNF2ring finger protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| RP1L1RP1 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF21Akinesin family member 21A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MYF5myogenic factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMBPdynamin binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 86 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADD3adducin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MADDMAP kinase activating death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THOC2THO complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | No registrado | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | No registrado | En 1 afección |
| EFNB1ephrin B1 | No registrado | En 1 afección |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | No registrado | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TYRtyrosinase | No registrado | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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