Rasgo
Dry eye syndrome
Nombre clínico: Keratoconjunctivitis sicca
Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.
Resumen
- También conocido como
- Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test59 genes asociados a Dry eye syndrome
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dry eye syndrome. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| LYZlysozyme | Siempre | En 1 afección |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Siempre | En 1 afección |
| GSNgelsolin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQLRecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM44TRIM family member 44 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AEBP1AE binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 19 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR4toll like receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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