Rasgo
Long toe
Toes that appear disproportionately long compared to the foot.
Resumen
- También conocido como
- Increased length of toes, Long toes
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Long toe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Siempre | En 1 afección |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Siempre | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAPPA2pappalysin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PHF8PHD finger protein 8 | No registrado | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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