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Rasgo
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Resumen
- También conocido como
- Thick helix
- Sistema corporal
- Abnormality of the ear
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Obtener mi Genome Test28 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Noonan SyndromeReads 17 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1CBLAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 16 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1LZTR1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 8 of these genesPIGSPGAP2PGAP3PIGLPIGOPIGVAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
Show 24 more reports
- CDH2-Related ACOGSReads 1 of these genesCDH2About this report →
- Hereditary RetinoblastomaReads 1 of these genesRB1About this report →
- PBX1-Related Kidney and Urinary Tract AnomaliesReads 1 of these genesPBX1About this report →
- Perlman SyndromeReads 1 of these genesDIS3L2About this report →
- SPOP-Related Neurodevelopmental Disorder with MacrocephalyReads 1 of these genesSPOPAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesEDEM3PGAP2PGAP3PIGLPIGOPIGVAbout this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 9 of these genesDYRK1ATCF4DDX3XHIVEP2PIGLSIN3AAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesLZTR1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesCDH2About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesZFXAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR2About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesTAF1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesNBNAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesPIGSRNU2-2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesRAF1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
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Obtener mi Genome Test55 genes asociados a Thickened helices
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Thickened helices. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 4 afecciones |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Siempre | En 4 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NBNnibrin | Siempre | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TCF4transcription factor 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRASRAS related | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH2cadherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 15 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | No registrado | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
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