Rasgo
Low blood oxygen level
Nombre clínico: Hypoxemia
An abnormally low level of blood oxygen.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Low blood oxygen level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| SFTPCsurfactant protein C | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Siempre | En 1 afección |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Siempre | En 1 afección |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SFTPBsurfactant protein B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD40LGCD40 ligand | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHAGRh associated glycoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHCERh blood group CcEe antigens | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHDRh blood group D antigen | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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