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Rasgo

Wide long bones of hand

Nombre clínico: Broad metacarpals

Abnormally broad metacarpal bones.

HPO HP:0001230

Resumen

También conocido como
Wide metacarpals
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

17 condition reports read genes linked to this trait

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18 genes asociados a Wide long bones of hand

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Wide long bones of hand. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
IFT140intraflagellar transport 140SiempreEn 1 afección
MMP2matrix metallopeptidase 2SiempreEn 2 afecciones
PDE4Dphosphodiesterase 4DMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MMP14matrix metallopeptidase 14Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BA veces (5–29 %)En 1 afección
GDF5growth differentiation factor 5A veces (5–29 %)En 1 afección
GLB1galactosidase beta 1A veces (5–29 %)En 1 afección
IHHIndian hedgehog signaling moleculeA veces (5–29 %)En 1 afección
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10No registradoEn 1 afección
BGNbiglycanNo registradoEn 1 afección
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2No registradoEn 1 afección
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaNo registradoEn 1 afección
FBN1fibrillin 1No registradoEn 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1No registradoEn 1 afección
NPR2natriuretic peptide receptor 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of long bones of hand

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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