Gen
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101350↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9371↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 20: 32.277.651–32.335.011 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 57,4 kb
- Protein
- 747 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Retinitis pigmentosa
Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KIF3B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,1 kb der 57,4 kb des Gens aus; 2.244 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Teilt 1 Erkrankung
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Teilt 1 Erkrankung
- AHRaryl hydrocarbon receptorTeilt 1 Erkrankung
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Teilt 1 Erkrankung
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinTeilt 1 Erkrankung
- ARL3ARF like GTPase 3Teilt 1 Erkrankung
- ARL6ARF like GTPase 6Teilt 1 Erkrankung
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- BEST1bestrophin 1Teilt 1 Erkrankung
- CA4carbonic anhydrase 4Teilt 1 Erkrankung
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ATeilt 1 Erkrankung
- CDHR1cadherin related family member 1Teilt 1 Erkrankung
Mit KIF3B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KIF3B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KIF3B-Gen: kinesin family member 3B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif3b
Dante Labs. KIF3B-Gen: kinesin family member 3B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif3b
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