Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Exoner
40 exoner fordelt over 144 kb
Protein
1.549 aminosyrer
Også kendt som
SUR2, CMD1O
MANE Select-transkript
ENST00000261200.9NM_020297.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Trækrapport, der viser ABCC9

Sådan er ABCC9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved ABCC9. ABCC9 og 12 gener i nærheden på kromosom 12, fra 21.369.408 til 22.369.407.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, omvendt-strengSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, fremadrettet-strengIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, fremadrettet-strengPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, omvendt-strengRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, fremadrettet-strengGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, fremadrettet-strengSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, omvendt-strengGYS2: 21.536.203–21.657.798, omvendt-strengLDHB: 21.635.339–21.757.890, omvendt-strengLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, omvendt-strengKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, omvendt-strengABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, fremadrettet-strengCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, omvendt-strengST8SIA1Diagram af ABCC9: 40 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 21.797.389–21.801.181, 3.793 baserExon 39: 21.805.998–21.806.060, 63 baserExon 38: 21.807.346–21.807.479, 134 baserExon 37: 21.809.852–21.809.955, 104 baserExon 36: 21.812.049–21.812.157, 109 baserExon 35: 21.814.644–21.814.722, 79 baserExon 34: 21.815.763–21.815.893, 131 baserExon 33: 21.817.187–21.817.307, 121 baserExon 32: 21.818.150–21.818.251, 102 baserExon 31: 21.828.958–21.829.060, 103 baserExon 30: 21.838.078–21.838.170, 93 baserExon 29: 21.842.314–21.842.471, 158 baserExon 28: 21.844.483–21.844.552, 70 baserExon 27: 21.844.767–21.844.915, 149 baserExon 26: 21.845.603–21.845.832, 230 baserExon 25: 21.848.150–21.848.246, 97 baserExon 24: 21.852.097–21.852.222, 126 baserExon 23: 21.852.368–21.852.505, 138 baserExon 22: 21.859.586–21.859.666, 81 baserExon 21: 21.860.971–21.861.055, 85 baserExon 20: 21.862.953–21.863.054, 102 baserExon 19: 21.864.439–21.864.477, 39 baserExon 18: 21.872.625–21.872.730, 106 baserExon 17: 21.875.654–21.875.726, 73 baserExon 16: 21.882.766–21.882.873, 108 baserExon 15: 21.887.826–21.887.934, 109 baserExon 14: 21.894.032–21.894.174, 143 baserExon 13: 21.895.275–21.895.315, 41 baserExon 12: 21.906.126–21.906.288, 163 baserExon 11: 21.908.077–21.908.211, 135 baserExon 10: 21.910.157–21.910.312, 156 baserExon 9: 21.910.826–21.910.978, 153 baserExon 8: 21.912.872–21.913.066, 195 baserExon 7: 21.915.668–21.915.910, 243 baserExon 6: 21.916.937–21.917.103, 167 baserExon 5: 21.925.942–21.926.063, 122 baserExon 4: 21.933.782–21.933.923, 142 baserExon 3: 21.936.533–21.936.694, 162 baserExon 2: 21.940.710–21.940.825, 116 baserExon 1: 21.941.200–21.941.426, 227 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,7 kb af genets 144 kb; 4.650 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCC9

111

positioner i ABCC9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 144 kb af ABCC9, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCC9-genet: ATP binding cassette subfamily C member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9-genet: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcc9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test