ACTC1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Arvelige medfødte hjertefejl

  • Atrieseptumdefekt

    Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.

• Venstre ventrikel-non-kompaktion

  • En hjertemuskelsygdom med et tykt, svampet indre lag i venstre ventrikel, knyttet til sarkomergener såsom MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3 samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den understøtter hjertescanninger, rytmeovervågning og screening af slægtninge.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    Hvad viden ændrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er ACTC1 opbygget

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 5,3 kb; 1.134 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACTC1

Varianter med en side (5)

Her vises de ACTC1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Gener knyttet til de samme sygdomme

• LDB3LIM domain binding 3Deler 3 sygdomme
• MYBPC3myosin binding protein C3Deler 3 sygdomme
• MYH7myosin heavy chain 7Deler 3 sygdomme
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeler 3 sygdomme
• TPM1tropomyosin 1Deler 3 sygdomme
• FLNCfilamin CDeler 2 sygdomme
• JPH2junctophilin 2Deler 2 sygdomme
• MYH6myosin heavy chain 6Deler 2 sygdomme
• MYPNmyopalladinDeler 2 sygdomme
• PLNphospholambanDeler 2 sygdomme
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 2 sygdomme
• TBX20T-box transcription factor 20Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til ACTC1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACTC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side