Lipodystrofi på grund af mangel på peptidiske vækstfaktorer
Mangel på peptidiske vækstfaktorer kendetegnes ved tab af det subkutane fedtlag på lemmerne, lipodystrofi i ansigt og overkrop samt sklerodermilignende hudforandringer (fortykket hud på håndflader og fodsåler og ændringer i hudpigmentet på lemmer og overkrop).
Også kendt som
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Medfødt generaliseret lipodystrofi
Autosomal recessiv
En ekstremt sjælden autosomal recessiv tilstand, kendetegnet ved en ekstrem mangel på fedt i det subkutane væv.
Også kendt som
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Erhvervet partiel lipodystrofi
En lipodystrofi, kendetegnet ved en kombination af lipoatrofi i overkroppens øvre del og lipohypertrofi i lårene.
Også kendt som
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lokaliseret lipodystrofi
Lokaliserede lipodystrofier kendetegnes ved tab af subkutant væv i små områder af kroppen.
Også kendt som
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofi
Autosomal recessiv
En lipodystrofi, kendetegnet ved en kombination af lipoatrofi, hypertriglyceridæmi, hepatomegali og akromegaloide træk. BSCL hører til gruppen af ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, erhvervet generaliseret lipodystrofi samt insulinresistens type A og B.
Også kendt som
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Familiær partiel lipodystrofi
Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.
Også kendt som
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Specifikke former, der også er dækket
Familiær partiel lipodystrofi, Dunnigan-type
Autosomal dominant
Familiær partiel lipodystrofi, Dunnigan-type (FPLD2) er en sjælden form for genetisk lipodystrofi, kendetegnet ved tab af subkutant fedtvæv fra overkrop, baller og lemmer; fedtophobning i nakke, ansigt, armhuler og bækkenområde; muskelhypertrofi; og som regel forbundet med stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidæmi og leversteatose.
LMNA
Omfatter 11 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakral dysplasi
Autosomal recessiv
Skyldes varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som medfører underudvikling af kæben og kravebenene, hudforandringer, fedttab og stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens.
Hvad en diagnose ændrer
Viden vejleder overvågning for diabetes, lipidkomplikationer og andre komplikationer.
Også kendt som
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Multipel symmetrisk lipomatose med partiel lipodystrofi (MFN2)
Autosomal recessiv
Store fedtansamlinger på nakken og overkroppen med fedttab andre steder, forårsaget af bialleliske MFN2-varianter.
