Gå til indhold
HSA/FSA-berettiget. CLIA/CAP-laboratorie. Svar om 6-8 uger

Sygdomsrapport · Stofskifte

Lipodystrofi

En gruppe sjældne sygdomme, kendetegnet ved selektivt tab eller unormal ophobning af fedtvæv (adipøst væv) i bestemte områder af kroppen, ofte med stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens, diabetes og dyslipidæmi.

Opdateret 16. oktober 2026

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Gratis forsendelse · Resultater om 6–8 uger

Hent min Lipodystrofi-rapport

De 9 tilstande, vi analyserer

Lipodystrofi på grund af mangel på peptidiske vækstfaktorer

Mangel på peptidiske vækstfaktorer kendetegnes ved tab af det subkutane fedtlag på lemmerne, lipodystrofi i ansigt og overkrop samt sklerodermilignende hudforandringer (fortykket hud på håndflader og fodsåler og ændringer i hudpigmentet på lemmer og overkrop).

Også kendt som

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Medfødt generaliseret lipodystrofi

Autosomal recessiv

En ekstremt sjælden autosomal recessiv tilstand, kendetegnet ved en ekstrem mangel på fedt i det subkutane væv.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Erhvervet partiel lipodystrofi

En lipodystrofi, kendetegnet ved en kombination af lipoatrofi i overkroppens øvre del og lipohypertrofi i lårene.

Også kendt som

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lokaliseret lipodystrofi

Lokaliserede lipodystrofier kendetegnes ved tab af subkutant væv i små områder af kroppen.

Også kendt som

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofi

Autosomal recessiv

En lipodystrofi, kendetegnet ved en kombination af lipoatrofi, hypertriglyceridæmi, hepatomegali og akromegaloide træk. BSCL hører til gruppen af ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, erhvervet generaliseret lipodystrofi samt insulinresistens type A og B.

Analyserede gener

Også kendt som

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Familiær partiel lipodystrofi

Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Specifikke former, der også er dækket

  • Familiær partiel lipodystrofi, Dunnigan-type

    Autosomal dominant

    Familiær partiel lipodystrofi, Dunnigan-type (FPLD2) er en sjælden form for genetisk lipodystrofi, kendetegnet ved tab af subkutant fedtvæv fra overkrop, baller og lemmer; fedtophobning i nakke, ansigt, armhuler og bækkenområde; muskelhypertrofi; og som regel forbundet med stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidæmi og leversteatose.

    LMNA

Omfatter 11 beslægtede undertyper ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakral dysplasi

Autosomal recessiv

Skyldes varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som medfører underudvikling af kæben og kravebenene, hudforandringer, fedttab og stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens.

Hvad en diagnose ændrer

Viden vejleder overvågning for diabetes, lipidkomplikationer og andre komplikationer.

Analyserede gener

Også kendt som

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multipel symmetrisk lipomatose med partiel lipodystrofi (MFN2)

Autosomal recessiv

Store fedtansamlinger på nakken og overkroppen med fedttab andre steder, forårsaget af bialleliske MFN2-varianter.

Analyserede gener

MONDO:1060153

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. En livslang viden.

Ét sæt, sendt til dit hjem. Hele dit genom sekventeret med den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Hent min Lipodystrofi-rapport

Gratis forsendelse · Resultater om 6–8 uger