Træk

Lower limb amyotrophy

Muscular atrophy affecting the lower limb.

Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/lower-limb-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Lower limb amyotrophy, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

38 gener knyttet til Lower limb amyotrophy

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Lower limb amyotrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	Altid	I 1 tilstand
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Altid	I 1 tilstand
MFN2mitofusin 2	Altid	I 1 tilstand
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue	Altid	I 1 tilstand
NEFHneurofilament heavy chain	Altid	I 1 tilstand
PDXKpyridoxal kinase	Altid	I 1 tilstand
TFGtrafficking from ER to golgi regulator	Altid	I 1 tilstand
AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
COQ7coenzyme Q7, hydroxylase	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PLP1proteolipid protein 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ANO5anoctamin 5	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ARSIarylsulfatase family member I	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
BICD2BICD cargo adaptor 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
HK1hexokinase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KIF1Akinesin family member 1A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KYkyphoscoliosis peptidase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LAMP2lysosome associated membrane protein 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NDRG1N-myc downstream regulated 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RTN2reticulon 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SLC33A1solute carrier family 33 member 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
UBAP1ubiquitin associated protein 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
VWA1von Willebrand factor A domain containing 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
LMNAlamin A/C	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MYPNmyopalladin	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
NEFLneurofilament light chain	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
NEXMIFneurite extension and migration factor	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
TPM2tropomyosin 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
TPM3tropomyosin 3	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
FBXO38F-box protein 38	Ikke registreret	I 1 tilstand
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Distal lower limb amyotrophy65 gener

Bredere træk

Muscle degeneration

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.