AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Resumé
- Også kaldet
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/thickened-skin.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameThickened skinHP:0001072
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Thickened skin, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test73 gener knyttet til Thickened skin
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Thickened skin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Altid | I 1 tilstand |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Altid | I 3 tilstande |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ARSBarylsulfatase B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 6 tilstande |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TGM1transglutaminase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAadenosine deaminase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NF1neurofibromin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAG1recombination activating 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RAG2recombination activating 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger