Træk
Small retruded chin
Klinisk navn: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Resumé
- Også kaldet
- Retromicrognathia
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test80 gener knyttet til Small retruded chin
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Small retruded chin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Altid | I 1 tilstand |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Altid | I 1 tilstand |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Altid | I 2 tilstande |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CEP55centrosomal protein 55 | Altid | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Altid | I 2 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altid | I 1 tilstand |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Altid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altid | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Altid | I 2 tilstande |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altid | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Altid | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altid | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Altid | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Altid | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| CTNND2catenin delta 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
Vis 40 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TASP1taspase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLDNgliomedin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TELO2telomere maintenance 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OCLNoccludin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger