Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SGCB

sarcoglycan beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 52.020.706–52.038.299 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 17,6 kb
Protein
318 aminosyrer
Også kendt som
SGC, A3b
Tidligere symboler
LGMD2E
MANE Select-transkript
ENST00000381431.10NM_000232.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SGCB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 4, med en klamme ved SGCB. SGCB og 3 gener i nærheden på kromosom 4, fra 51.529.503 til 52.529.502.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.251,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbDCUN1D4: 51.843.000–51.917.233, fremadrettet-strengDCUN1D4LRRC66: 51.993.614–52.020.370, omvendt-strengLRRC66SGCB: 52.020.706–52.038.299, omvendt-strengSGCBSPATA18: 52.051.263–52.100.515, fremadrettet-strengSPATA18Diagram af SGCB: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 52.020.706–52.024.160, 3.455 baserExon 5: 52.027.968–52.028.099, 132 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 4: 52.028.730–52.028.921, 192 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 3: 52.029.678–52.029.863, 186 baser. 5 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 52.033.431–52.033.640, 210 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 1: 52.038.227–52.038.299, 73 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 17,6 kb; 957 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SGCB

118

positioner i SGCB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,6 kb af SGCB, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Varianter med en side (8)

Her vises de SGCB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
F233Lfs*16c.699_702delExon 552.028.018Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G129Qfs*2c.377_384dupExon 352.029.722Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R29Xc.85A>TExon 252.033.589Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R91Cc.271C>TExon 352.029.836Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R131Xc.391C>TExon 352.029.716Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
S114Fc.341C>TExon 352.029.766Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
T151Rc.452C>GExon 452.028.899Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
V89Mc.265G>AExon 352.029.842Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCB-genet: sarcoglycan beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sgcb

Vancouver

Dante Labs. SGCB-genet: sarcoglycan beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sgcb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test