Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Upper limb amyotrophy

Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.

HPO HP:0009129

Resumé

Også kaldet
Amyotrophy involving the upper limbs
Kropssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

19 gener knyttet til Upper limb amyotrophy

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Upper limb amyotrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseAltidI 1 tilstand
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1AltidI 2 tilstande
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAltidI 1 tilstand
MFN2mitofusin 2AltidI 1 tilstand
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1AltidI 1 tilstand
KAT6Alysine acetyltransferase 6AMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SEPTIN9septin 9Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
HK1hexokinase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KYkyphoscoliosis peptidaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NEFHneurofilament heavy chainOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PAX3paired box 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ANO5anoctamin 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
KIF5Akinesin family member 5ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LMNAlamin A/CNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NDRG1N-myc downstream regulated 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Ikke registreretI 2 tilstande

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal upper limb musclesMuscle degeneration

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test