Træk
Short collarbone
Klinisk navn: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Resumé
- Også kaldet
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test34 gener knyttet til Short collarbone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short collarbone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altid | I 2 tilstande |
| FLNAfilamin A | Altid | I 2 tilstande |
| LMNAlamin A/C | Altid | I 4 tilstande |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altid | I 3 tilstande |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger