Gen
RIT1
Ras like without CAAX 1
- HGNC 10023(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143622(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6016(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155.897.808–155.911.349 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 13,5 kb
- Protein
- 219 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
- Tidligere symboler
- RIT
- MANE Select-transkript
- ENST00000368323.8NM_006912.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RIT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Noonan syndrom
- Autosomal dominant
Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere
- Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer
En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er RIT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 13,5 kb; 660 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RIT1
26
positioner i RIT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,5 kb af RIT1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til RIT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RIT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RIT1-genet: Ras like without CAAX 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rit1
Dante Labs. RIT1-genet: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rit1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger