Træk
Rounded shoulders
Klinisk navn: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Resumé
- Også kaldet
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test44 gener knyttet til Rounded shoulders
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Rounded shoulders ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Altid | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Altid | I 2 tilstande |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Altid | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altid | I 2 tilstande |
| CUL4Bcullin 4B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFNB1ephrin B1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 4 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger