Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

11 gener knyttet til Aortic valve calcification

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Aortic valve calcification ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
GATA5GATA binding protein 5Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LMNAlamin A/CMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
NKX2-5NK2 homeobox 5Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NOTCH1notch receptor 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
ROBO4roundabout guidance receptor 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SMAD6SMAD family member 6Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GBA1glucosylceramidase beta 1Ofte (30–79 %)I 3 tilstande
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseOfte (30–79 %)I 2 tilstande
RIGIRNA sensor RIG-IOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test