AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Winged shoulder blade
Klinisk navn: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Resumé
- Også kaldet
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/scapular-winging.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWinged shoulder bladeHP:0003691
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Winged shoulder blade, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test110 gener knyttet til Winged shoulder blade
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Winged shoulder blade ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Altid | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Altid | I 2 tilstande |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Altid | I 3 tilstande |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GYG1glycogenin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Altid | I 1 tilstand |
| SGCAsarcoglycan alpha | Altid | I 2 tilstande |
| SGCDsarcoglycan delta | Altid | I 2 tilstande |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Altid | I 2 tilstande |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Altid | I 2 tilstande |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Altid | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN3calpain 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 70 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SEPTIN9septin 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| VCPvalosin containing protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ANO5anoctamin 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNCfilamin C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| NEBnebulin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TPM3tropomyosin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLIN4perilipin 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SGCBsarcoglycan beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TNPO3transportin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger