Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Blue discoloration of the skin
Klinisk navn: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
Blue discoloration of the skinHP:0000961
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test65 gener knyttet til Blue discoloration of the skin
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Blue discoloration of the skin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Altid | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Altid | I 2 tilstande |
| DNM1Ldynamin 1L | Altid | I 1 tilstand |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Altid | I 1 tilstand |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Altid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altid | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Altid | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SFTPCsurfactant protein C | Altid | I 2 tilstande |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Altid | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PLXND1plexin D1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP214nucleoporin 214 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLD1phospholipase D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SFTPBsurfactant protein B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL7kelch like family member 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 25 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TLL1tolloid like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger