Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Scaling skin

Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.

HPO HP:0040189

Resumé

Også kaldet
flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
Kropssystem
Abnormality of the integument

45 gener knyttet til Scaling skin

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Scaling skin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
CASTcalpastatinAltidI 1 tilstand
CDSNcorneodesmosinAltidI 2 tilstande
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAltidI 1 tilstand
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONAltidI 1 tilstand
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4AltidI 1 tilstand
FLG2filaggrin 2AltidI 1 tilstand
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAltidI 1 tilstand
KRT1keratin 1AltidI 3 tilstande
KRT10keratin 10AltidI 2 tilstande
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17AltidI 1 tilstand
PKP1plakophilin 1AltidI 2 tilstande
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaAltidI 1 tilstand
RAG1recombination activating 1AltidI 1 tilstand
RAG2recombination activating 2AltidI 1 tilstand
SERPINB8serpin family B member 8AltidI 1 tilstand
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5AltidI 1 tilstand
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1AltidI 1 tilstand
TGM5transglutaminase 5AltidI 2 tilstande
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24AltidI 2 tilstande
LMNAlamin A/CMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TGM1transglutaminase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CSTAcystatin AOfte (30–79 %)I 2 tilstande
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GJB2gap junction protein beta 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GJB6gap junction protein beta 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LDHAlactate dehydrogenase AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
RECQLRecQ like helicaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GJA1gap junction protein alpha 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GNB2G protein subunit beta 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KIF11kinesin family member 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KRT74keratin 74Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
RASA1RAS p21 protein activator 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RNF168ring finger protein 168Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CARD14caspase recruitment domain family member 14Ikke registreretI 1 tilstand
Vis 5 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
KLK11kallikrein related peptidase 11Ikke registreretI 1 tilstand
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Ikke registreretI 1 tilstand
NIPAL4NIPA like domain containing 4Ikke registreretI 1 tilstand
OSMRoncostatin M receptorIkke registreretI 1 tilstand
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal epidermal morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test