Gen
NAXE
NAD(P)HX epimerase
- HGNC 18453↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163382↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 128240↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 156.591.776–156.594.299 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 2,5 kb
- Protein
- 288 aminosyrer
- Også kendt som
- AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
- Tidligere symboler
- APOA1BP
- MANE Select-transkript
- ENST00000368235.8NM_144772.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NAXE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NAXE endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NAXE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 2,5 kb; 867 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NAXE
11
positioner i NAXE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,5 kb af NAXE, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til NAXE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NAXE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Coma
- Elevated brain choline level by MRS
- Encephalopathy
- Myelopathy
- Ataxia
- Abnormal gait
- Cerebellar edema
- Cervical myelopathy
Vis 22 træk mere
- Confusion
- Difficulty articulating speech
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of developmental milestones
- Tetraparesis
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abducens palsy
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Restlessness
- Global developmental delay
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NAXE-genet: NAD(P)HX epimerase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/naxe
Dante Labs. NAXE-genet: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/naxe
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger