Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Wide fontanelles

Klinisk navn: Large fontanelles

In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.

HPO HP:0000239

Resumé

Også kaldet
Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Kropssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

73 gener knyttet til Wide fontanelles

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Wide fontanelles ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseAltidI 1 tilstand
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14AltidI 2 tilstande
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2AltidI 2 tilstande
GJA1gap junction protein alpha 1AltidI 1 tilstand
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1AltidI 2 tilstande
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14AltidI 1 tilstand
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1AltidI 2 tilstande
RNU12RNA, U12 small nuclearAltidI 1 tilstand
ATP7AATPase copper transporting alphaMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
DSEdermatan sulfate epimeraseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FLNAfilamin AMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FOXE1forkhead box E1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
LMNAlamin A/CMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
MVKmevalonate kinaseMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
NKX2-1NK2 homeobox 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NKX2-5NK2 homeobox 5Meget ofte (80–99 %)I 3 tilstande
PAX8paired box 8Meget ofte (80–99 %)I 3 tilstande
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
RECQL4RecQ like helicase 4Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
RUNX2RUNX family transcription factor 2Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
SEC23ASEC23 homolog A, COPII componentMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
TSHRthyroid stimulating hormone receptorMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ACTBactin betaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ACTG1actin gamma 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ADAMTSL2ADAMTS like 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
AMER1APC membrane recruitment protein 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
CAV1caveolin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
COL1A1collagen type I alpha 1 chainOfte (30–79 %)I 2 tilstande
COL1A2collagen type I alpha 2 chainOfte (30–79 %)I 2 tilstande
CTNNB1catenin beta 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DCHS1dachsous cadherin-related 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FAT4FAT atypical cadherin 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
Vis 33 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MAFMAF bZIP transcription factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SHPKsedoheptulokinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HNF1BHNF1 homeobox BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HOXD13homeobox D13Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KLHL40kelch like family member 40Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KLHL41kelch like family member 41Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LHX1LIM homeobox 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LMOD3leiomodin 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MID1midline 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NEBnebulinNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
NPHP3nephrocystin 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RBM10RNA binding motif protein 10Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
RBMXRNA binding motif protein X-linkedNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
USP7ubiquitin specific peptidase 7Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Ikke registreretI 1 tilstand
BMPERBMP binding endothelial regulatorIkke registreretI 1 tilstand
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CIkke registreretI 1 tilstand
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseIkke registreretI 1 tilstand
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Ikke registreretI 1 tilstand
IGF2insulin like growth factor 2Ikke registreretI 1 tilstand
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Ikke registreretI 1 tilstand
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Ikke registreretI 1 tilstand
PAM16presequence translocase associated motor 16Ikke registreretI 1 tilstand
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Ikke registreretI 1 tilstand
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Ikke registreretI 1 tilstand
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal fontanelle morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test