Træk
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test73 gener knyttet til Muscular dystrophy
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Muscular dystrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Altid | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Altid | I 7 tilstande |
| LMNAlamin A/C | Altid | I 4 tilstande |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altid | I 5 tilstande |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Altid | I 2 tilstande |
| POMKprotein O-mannose kinase | Altid | I 4 tilstande |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Altid | I 7 tilstande |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Altid | I 6 tilstande |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| DAG1dystroglycan 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| FKRPfukutin related protein | Meget ofte (80–99 %) | I 8 tilstande |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN3calpain 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPPAnatriuretic peptide A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SGCAsarcoglycan alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANO5anoctamin 5 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CAV3caveolin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRYABcrystallin alpha B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DMDdystrophin | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| GKglycerol kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLIN4perilipin 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SGCBsarcoglycan beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SGCDsarcoglycan delta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TCAPtitin-cap | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TNPO3transportin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger