Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Abnormal mitral valve morphology

Any structural anomaly of the mitral valve.

HPO HP:0001633

Resumé

Også kaldet
Abnormality of the mitral valve
Kropssystem
Abnormality of the cardiovascular system

19 gener knyttet til Abnormal mitral valve morphology

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal mitral valve morphology ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseOfte (30–79 %)I 2 tilstande
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
LMNAlamin A/COfte (30–79 %)I 1 tilstand
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
WASHC5WASH complex subunit 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GATA4GATA binding protein 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GATA6GATA binding protein 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MYH6myosin heavy chain 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NKX2-5NK2 homeobox 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TBX20T-box transcription factor 20Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TLL1tolloid like 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal atrioventricular valve morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test