Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Resumé
- Også kaldet
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
Elbow flexion contractureHP:0002987
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test97 gener knyttet til Elbow flexion contracture
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Elbow flexion contracture ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Altid | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Altid | I 2 tilstande |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 2 tilstande |
| FBN2fibrillin 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Altid | I 1 tilstand |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Altid | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Altid | I 1 tilstand |
| KLC4kinesin light chain 4 | Altid | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Altid | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Altid | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Altid | I 4 tilstande |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Altid | I 1 tilstand |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altid | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CAPN3calpain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MYL1myosin light chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYL11myosin light chain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 57 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SVILsupervillin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANO5anoctamin 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLDNgliomedin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYL2myosin light chain 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYT2synaptotagmin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TPM3tropomyosin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DMDdystrophin | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger