Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Wasting of muscles near the body

Klinisk navn: Proximal amyotrophy

Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.

HPO HP:0007126

Resumé

Også kaldet
Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
Kropssystem
Abnormality of the musculoskeletal system

42 gener knyttet til Wasting of muscles near the body

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Wasting of muscles near the body ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
DNM2dynamin 2AltidI 1 tilstand
FKRPfukutin related proteinAltidI 2 tilstande
MTMR14myotubularin related protein 14AltidI 1 tilstand
SGCDsarcoglycan deltaAltidI 1 tilstand
SLC12A6solute carrier family 12 member 6AltidI 1 tilstand
TMEM43transmembrane protein 43AltidI 1 tilstand
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAltidI 2 tilstande
TRIM32tripartite motif containing 32AltidI 1 tilstand
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ARMC5armadillo repeat containing 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATRXATRX chromatin remodelerOfte (30–79 %)I 1 tilstand
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CDH23cadherin related 23Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
DYSFdysferlinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
FKTNfukutinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GNASGNAS complex locusOfte (30–79 %)I 1 tilstand
KDM1Alysine demethylase 1AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MYH7myosin heavy chain 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TP53tumor protein p53Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
USP48ubiquitin specific peptidase 48Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
USP8ubiquitin specific peptidase 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
VAPBVAMP associated protein B and COfte (30–79 %)I 3 tilstande
LMNAlamin A/CNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
SYT2synaptotagmin 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TNXBtenascin XBNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CAPN3calpain 3Ikke registreretI 2 tilstande
DOK7docking protein 7Ikke registreretI 1 tilstand
FUSFUS RNA binding proteinIkke registreretI 1 tilstand
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Ikke registreretI 1 tilstand
INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase KIkke registreretI 1 tilstand
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Ikke registreretI 1 tilstand
SGCBsarcoglycan betaIkke registreretI 1 tilstand
SMN1survival of motor neuron 1, telomericIkke registreretI 2 tilstande
STIM1stromal interaction molecule 1Ikke registreretI 1 tilstand
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Ikke registreretI 1 tilstand
Vis 2 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Ikke registreretI 1 tilstand
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Muscle degeneration

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test