Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SGCA

sarcoglycan alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50.166.005–50.175.928 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 9,9 kb
Protein
387 aminosyrer
Også kendt som
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Tidligere symboler
ADL
MANE Select-transkript
ENST00000262018.8NM_000023.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SGCA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 17, med en klamme ved SGCA. SGCA og 25 gener i nærheden på kromosom 17, fra 49.670.967 til 50.670.966.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49.598.884–49.678.201, omvendt-strengSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, omvendt-strengSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, omvendt-strengFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, fremadrettet-strengKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, omvendt-strengTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, fremadrettet-strengDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, omvendt-strengDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, fremadrettet-strengITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, fremadrettet-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omvendt-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omvendt-strengPPP1R9BSGCA: 50.166.005–50.175.928, fremadrettet-strengSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, omvendt-strengCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, fremadrettet-strengTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, fremadrettet-strengXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, omvendt-strengMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, fremadrettet-strengEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, omvendt-strengLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, fremadrettet-strengACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, omvendt-strengCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, fremadrettet-strengRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, fremadrettet-strengMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, fremadrettet-strengEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, fremadrettet-strengSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, fremadrettet-strengCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, fremadrettet-strengABCC3Diagram af SGCA: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 50.166.005–50.166.077, 73 baserExon 2: 50.167.368–50.167.487, 120 baser. 3 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 50.167.582–50.167.736, 155 baser. 10 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 50.167.947–50.168.019, 73 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 5: 50.168.374–50.168.572, 199 baser. 3 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 50.169.092–50.169.254, 163 baser. 7 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 50.170.143–50.170.351, 209 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 8: 50.170.640–50.170.666, 27 baserExon 9: 50.175.257–50.175.449, 193 baserExon 10: 50.175.712–50.175.928, 217 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 9,9 kb; 1.164 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SGCA

162

positioner i SGCA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,9 kb af SGCA, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Varianter med en side (28)

Her vises de SGCA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A107Vc.320C>TExon 450.167.954Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.37+6T>CIntron 150.166.083Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.585-1G>AIntron 550.169.091Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.957-11C>GIntron 750.170.629Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D234Nc.700G>AExon 650.169.207Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G68Ec.203G>AExon 350.167.627Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G168Rc.502G>AExon 550.168.490Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
I103Vc.307A>GExon 350.167.731Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L31Pc.92T>CExon 250.167.422Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L66Hc.197T>AExon 350.167.621Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 28 SGCA-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCA-genet: sarcoglycan alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA-genet: sarcoglycan alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sgca

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test