Gen
SGCG
sarcoglycan gamma
- HGNC 10809(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102683(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6445(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q12.12
- Koordinater
- Kromosom 13: 23.180.979–23.325.162 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 144,2 kb
- Protein
- 291 aminosyrer
- Også kendt som
- SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
- Tidligere symboler
- DMDA1, MAM, LGMD2C
- MANE Select-transkript
- ENST00000218867.4NM_000231.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SGCG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SGCG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 144,2 kb; 876 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SGCG
96
positioner i SGCG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 144,2 kb af SGCG, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Varianter med en side (10)
Her vises de SGCG-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Exon 2 | 23.203.888 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23.320.635 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23.324.367 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C283Y | c.848G>A | Exon 8 | 23.324.513 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E176X | c.526G>T | Exon 6 | 23.295.435 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E263K | c.787G>A | Exon 8 | 23.324.452 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F175Lfs*20 | c.525del | Exon 6 | 23.295.429 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Exon 2 | 23.203.780 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L53P | c.158T>C | Exon 2 | 23.203.852 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R34P | c.101G>C | Exon 2 | 23.203.795 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til SGCG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SGCG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SGCG-genet: sarcoglycan gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sgcg
Dante Labs. SGCG-genet: sarcoglycan gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sgcg
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger