Træk
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Klinisk navn: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Resumé
- Også kaldet
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Kropssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test76 gener knyttet til Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altid | I 2 tilstande |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 4 tilstande |
| KLHL20kelch like family member 20 | Altid | I 1 tilstand |
| LOXlysyl oxidase | Altid | I 2 tilstande |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altid | I 2 tilstande |
| BGNbiglycan | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AEBP1AE binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 36 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NKAPNFKB activating protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD2SMAD family member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD3SMAD family member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger