Træk
Relatively large head
Klinisk navn: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Resumé
- Også kaldet
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Relatively large head, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test76 gener knyttet til Relatively large head
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Relatively large head ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altid | I 2 tilstande |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Altid | I 1 tilstand |
| AXIN1axin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Altid | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Altid | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Altid | I 1 tilstand |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Altid | I 1 tilstand |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Altid | I 2 tilstande |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Altid | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Altid | I 4 tilstande |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altid | I 1 tilstand |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Altid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Altid | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Altid | I 2 tilstande |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Altid | I 1 tilstand |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Altid | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 36 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger