Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Hjerteledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom

Arvelige tilstande, der påvirker hjertets elektriske ledningssystem og bremser hjerterytmen eller blokerer signalerne mellem de øvre og nedre hjertekamre. De forværres ofte med alderen og kan kræve en pacemaker.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 7 tilstande, vi analyserer

SCN5A-relateret hjertrytmeforstyrrelse

Autosomal dominant

En række hjerterytmetilstande forårsaget af ændringer i SCN5A, herunder ledningsforstyrrelse, sick sinus-syndrom, Brugada-syndrom, long QT-syndrom type 3 og atrieflimren, normalt hos et strukturelt normalt hjerte.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til tilstanden understøtter EKG-overvågning, undgåelse af visse lægemidler og EKG-screening af slægtninge.

Analyserede gener

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progressiv familiær hjerteblok

Autosomal dominant

En arvelig ledningsforstyrrelse, forårsaget af ændringer i gener som SCN5A og TRPM4, som kan udvikle sig til komplet hjerteblok med svimmelhed, besvimelse eller sjældent pludselig død.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til tilstanden understøtter regelmæssige EKG-kontroller og rettidig indsættelse af pacemaker.

Analyserede gener

Også kendt som

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Familiær sick sinus-syndrom

En arvelig funktionsforstyrrelse i hjertets naturlige pacemaker, forårsaget af ændringer i gener som HCN4, SCN5A og MYH6, der giver langsomme eller uregelmæssige hjerterytmer.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til tilstanden understøtter overvågning for langsomme hjerterytmer og en pacemaker, hvis symptomer opstår.

Analyserede gener

Også kendt som

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Atriel ledningsforstyrrelse

Autosomal dominant

En lidelse, hvor den elektriske ledning gennem hjertets øvre kamre er forstyrret, hvilket kan føre til atrial standstill og langsomme rytmer.

Analyserede gener

Også kendt som

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

TNNI3K-relateret hjerteledningsforstyrrelse

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i TNNI3K, som kombinerer ledningsforstyrrelse og forstyrrelser i atriernes rytme, nogle gange med dilateret kardiomyopati.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til tilstanden understøtter overvågning af EKG og hjertemuskel.

Analyserede gener

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Hjerteledningsdefekt

En generel betegnelse for forstyrrelser i hjertets elektriske ledning, herunder arvelige former for atrioventrikulær blok.

Analyserede gener

Også kendt som

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium