AIFM1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Høretab og døvhed

  • Auditiv neuropati

    Høretab, hvor det indre øre registrerer lyd, men signalet ikke videregives normalt til hørenerven, herunder arvelige former forårsaget af OTOF og andre gener.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til årsagen kan påvirke valget mellem høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterede former er genstand for genterapiforsøg.

  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

• Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

  • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

    En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

• Primær mitokondriel sygdom

  • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

    Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

• Leighs syndrom

  • Et af 69 gener, der er knyttet til det

    En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Sådan er AIFM1 opbygget

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 36,5 kb; 1.842 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AIFM1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Deler 3 sygdomme
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 sygdomme
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Deler 2 sygdomme
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Deler 2 sygdomme
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Deler 2 sygdomme
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseDeler 2 sygdomme
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDeler 2 sygdomme
• OTOFotoferlinDeler 2 sygdomme
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til AIFM1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AIFM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side