Træk
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Resumé
- Også kaldet
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test142 gener knyttet til Ichthyosis
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Ichthyosis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Altid | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Altid | I 4 tilstande |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Altid | I 2 tilstande |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Altid | I 2 tilstande |
| CLDN1claudin 1 | Altid | I 2 tilstande |
| DSG1desmoglein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Altid | I 2 tilstande |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Altid | I 3 tilstande |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Altid | I 2 tilstande |
| KRT1keratin 1 | Altid | I 3 tilstande |
| KRT10keratin 10 | Altid | I 3 tilstande |
| LIPNlipase family member N | Altid | I 2 tilstande |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Altid | I 2 tilstande |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altid | I 1 tilstand |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Altid | I 2 tilstande |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altid | I 1 tilstand |
| STSsteroid sulfatase | Altid | I 3 tilstande |
| TGM1transglutaminase 1 | Altid | I 5 tilstande |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Altid | I 3 tilstande |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CERS3ceramide synthase 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLGfilaggrin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| KRT2keratin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
Vis 102 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMPproteasome maturation protein | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CSTAcystatin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DOLKdolichol kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| LSSlanosterol synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TGM5transglutaminase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANOS1anosmin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSPdesmoplakin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROK2prokineticin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR11WD repeat domain 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARSLarylsulfatase L | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHKBcholine kinase beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Ikke registreret | I 2 tilstande |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger