DES

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arytmogen kardiomyopati

  • Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)

    Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.

• Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom

  • Hjerteledningsdefekt

    En generel betegnelse for forstyrrelser i hjertets elektriske ledning, herunder arvelige former for atrioventrikulær blok.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Myofibrillære myopatier

  • Myofibrillær myopati

    En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    Hvad viden ændrer

    Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er DES opbygget

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 8,4 kb; 1.413 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DES

Varianter med en side (26)

Her vises de DES-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 26 DES-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BAG3BAG cochaperone 3Deler 2 sygdomme
• FLNCfilamin CDeler 2 sygdomme
• LDB3LIM domain binding 3Deler 2 sygdomme
• LMNAlamin A/CDeler 2 sygdomme
• PLNphospholambanDeler 2 sygdomme
• TTNtitinDeler 2 sygdomme
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 sygdom
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
• BAG5BAG cochaperone 5Deler 1 sygdom
• CDH2cadherin 2Deler 1 sygdom
• CRYABcrystallin alpha BDeler 1 sygdom
• DMDdystrophinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til DES

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DES kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side