Træk

Flattened and twisted hair

Klinisk navn: Pili torti

Pili (from Latin pilus, hair) torti (from Latin tortus, twisted) refers to short and brittle hairs that appear flattened and twisted when viewed through a microscope.

HPO HP:0003777

Kropssystem: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Flattened and twisted hair, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

18 gener knyttet til Flattened and twisted hair

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Flattened and twisted hair ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
ATP7AATPase copper transporting alpha	Altid	I 1 tilstand
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone	Altid	I 2 tilstande
CDH3cadherin 3	Altid	I 2 tilstande
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Altid	I 1 tilstand
HEPHL1hephaestin like 1	Altid	I 1 tilstand
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1	Altid	I 2 tilstande
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4	Altid	I 1 tilstand
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Altid	I 2 tilstande
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase	Altid	I 1 tilstand
TP63tumor protein p63	Altid	I 1 tilstand
LMNAlamin A/C	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
WRNWRN RecQ like helicase	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ASLargininosuccinate lyase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
DSG4desmoglein 4	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PORCNporcupine O-acyltransferase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
KRT85keratin 85	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal hairshaft morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.