Træk
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Resumé
- Også kaldet
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test112 gener knyttet til Round face
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Round face ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Altid | I 1 tilstand |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altid | I 2 tilstande |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CPEcarboxypeptidase E | Altid | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Altid | I 2 tilstande |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Altid | I 2 tilstande |
| GNASGNAS complex locus | Altid | I 8 tilstande |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altid | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Altid | I 3 tilstande |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Altid | I 1 tilstand |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altid | I 1 tilstand |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Altid | I 2 tilstande |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Altid | I 2 tilstande |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altid | I 1 tilstand |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Altid | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| CTNND2catenin delta 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
Vis 72 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RECQLRecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX16syntaxin 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO31F-box protein 31 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEPTIN9septin 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EEDembryonic ectoderm development | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger